Genetische Mutation: Diese Frau aus Schottland spürt keinen Schmerz und heilt schneller

Bei einer Frau in Schottland wurde eine bisher unbekannte genetische Mutation entdeckt, die sie nahezu komplett immun gegen Schmerz macht und dafür sorgt, dass Wunden bei ihr schneller heilen. Außerdem scheint die Frau widerstandsfähiger gegen Angstgefühle zu sein. Die Mutation wird derzeit von Genetikern untersucht und könnte eines Tages zu neuen Methoden für die Schmerztherapie führen.

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Kaum Schmerzempfinden und schneller Wundheilung

Dass Jo Cameron ein etwas anderes Schmerzempfinden hat als normal ist, wurde entdeckt, als sie im Alter von 65 und 66 jeweils einmal operiert wurden musste – es waren ein künstliches Hüftgelenk und eine OP gegen Osteoarthrose an der Hand fällig. In beiden Fällen berichtete die Patientin von sehr wenig Schmerzen nach der OP, obwohl beide Eingriffe relativ schmerzhaft sind.

Nach näherer Befragung durch ihre Ärzte stellte sich heraus, dass es sich dabei um ein wiederkehrendes Muster in ihrem Leben handelt. Cameron berichtete, dass kleinere Schnitte oder andere Verletzungen ihr in der Regel keine Schmerzen verursacht. In einigen Fällen bemerkte sie erst, dass sie sich verbrannt hatte, als sie ihr verbranntes Fleisch roch. Auch ein gebrochenenes Handgelenk und ein tieferer Schnitt verliefen ohne Schmerzen.

Um diesem Umstand auf den Grund zu gehen, wurde Cameron zu Genetikern des University College London geschickt. Genetische Analysen ergaben, dass bei ihr zwei Mutationen vorliegen rund um ein Gen namens FAAH vorliegen. FAAH wird mit Schmerzempfindlichkeit, Laune und dem Gedächtnis in Verbindung gebracht.

Neue Ansätze für die Schmerztherapie

Die erste Mutation findet sich in einem Gen, das bisher als nutzlos galt. Die Forscher gaben diesem Gen den Namen FAAH-OUT, da es offenkundig FAAH unterdrückt und für das verminderte Schmerzempfinden verantwortlich zu sein scheint. Ein unterdrücktes FAAH-Gen führt scheinbar auch zu einer schnelleren Wundheilung und unterdrückt Angstgefühle.

„ We found this woman has a particular genotype that reduces activity of a gene already considered to be a possible target for pain and anxiety treatments. Now that we are uncovering how this newly-identified gene works, we hope to make further progress on new treatment targets„, so James Cox, der an der Studie beteiligt war.

Scheinbar wirken sich die Mutationen allerdings auch auf das Gedächtnis von Cameron aus. Die Frau berichtet, in ihrem täglichen Leben öfter kleinere Gedächtnisverluste zu erleiden.

Die Forscher gehen davon aus, dass die bei Cameron aufgetretenen Mutationen weiter verbreitet sind. Untersuchungen an Patienten mit diesen Mutationen könnten zu neuen Erkenntnissen in der Schmerztherapie führen.

„ People with rare insensitivity to pain can be valuable to medical research as we learn how their genetic mutations impact how they experience pain, so we would encourage anyone who does not experience pain to come forward. We hope that with time, our findings might contribute to clinical research for post-operative pain and anxiety, and potentially chronic pain, PTSD and wound healing, perhaps involving gene therapy techniques„, so Cox weiter.

Cameron selber scheint mehr als gewillt zu sein, die Forscher bei der Untersuchung ihrer Mutationen zu unterstützen. „ We hope that with time, our findings might contribute to clinical research for post-operative pain and anxiety, and potentially chronic pain, PTSD and wound healing, perhaps involving gene therapy techniques. I had no idea until a few years ago that there was anything that unusual about how little pain I feel – I just thought it was normal. Learning about it now fascinates me as much as it does anyone else“ so die Schottin.

via University College London