Komplette Farbenblindheit: Gentherapie durchläuft erste klinische Studie

Komplett farbenblind zu sein kann für Betroffene durchaus zu deutlichen Einschränkungen führen: Neben der Unfähigkeit, Farben wahrzunehmen, leiden die Patienten auch an verminderter Sehschärfe. Bisher gibt es für die Erbkrankheit allerdings keine Heilungsmethode. Forscher der Ludwig-Maximilians-Universität München haben nun eine auf Gentechnik basierende Methode entwickelt, die dies in Zukunft ändern könnte. In einer ersten Studie an Patienten hat sich die Methode als sicher und prinzipiell wirksam herausgestellt.

Achromatopsie: Betroffene können keinerlei Farbe sehen

Komplette Farbenblindheit bedeutet, dass Betroffene von Geburt an keine Farben unterscheiden können sowie an einer stark reduzierten Sehschärfe sowie hoher Blendungsempfindlichkeit leiden. Dafür verantwortlich ist ein Defekt an den Zapfen-Rezeptoren in der Netzhaut des Auges. Diese sind für das Sehen im Tageslicht sowie für die Farbwahrnehmung verantwortlich. Komplette Farbenblindheit wird auch als Achromatopsie bezeichnet und betrifft in Deutschland etwa 3000 Menschen. Eine ursächliche Behandlung für die Krankheit gibt es nicht.

Etwa ein Drittel aller Achromatopsie-Erkrankungen sind auf einen Defekt im CNGA3-Gen vor. Ein Team des Forschungsinstituts für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen und der Departments für Pharmazie und Ophthalmologie der LMU München haben nun eine gentherapeutische Behandlung entwickelt, bei der die gesunde Version des CNGA3-Gens mittels eines harmlosen Virus in die Netzhaut der Patienten eingebracht wird. Einige Wochen später können die Netzhautzellen dann die Proteine intakt ausbilden, die die Funktion der beschädigten Zapfen wieder herstellen sollen. Als Genfähren kommen sogenannte Adeno-assoziierte Viren zum Einsatz, die an der LMU von Professor Stylianos Michalakis und Professor Martin Biel entwickelt wurden.

Erste klinische Studie verlief erfolgreich

In einer ersten klinischen Studie an der Universitätsaugenklinik Tübingen wurde das schlechtere Auge von neun Achromatopsie-Patienten im Alter von 24 bis 59 Jahren im Rahmen einer Operation mit dem gentherapeutischen Wirkstoff behandelt. Wirkstoffbezogene Gesundheitsprobleme traten dabei nicht auf, und die Netzhaut der Patienten zeigte auch keine dauerhaften Veränderungen, erklärt Professor Dominik Fischer, der die Studie leitete. Damit sei das Hauptanliegen der Studie erreicht: Die Behandlung kann als sicher betrachtet werden. Aber auch in Sachen Wirksamkeit gab es gute Nachrichten: Die visuelle Funktion der Patienten habe sich ein wenig verbessert – sowohl in Sachen Schärfe als auch beim Kontrast- und Farbensehen.

„ Die jetzt durchgeführte Studie ist ein wichtiger erster Schritt und Meilenstein hin zu einer kurativen Therapie der Achromatopsie und wir erwarten noch bessere Behandlungserfolge in der Zukunft„, so Professor Bernd Wissinger vom Tübinger Forschungsinstitut für Augenheilkunde.

Eine möglichst frühe Behandlung ist wichtig

Da die behandelten Patienten allesamt im Erwachsenenalter waren, wiesen sie bereits eine Vorschädigung der Netzhaut durch die Erkrankung auf. In Zukunft muss es daher Ziel sein, Betroffene möglichst früh zu behandeln. In jungem Alter ist das Gehirn besser in der Lage, das Farbensehen neu zu erlernen. Außerdem sind junge Patienten seltener von einer vorgeschädigten Netzhaut betroffen.

Die neue Gentherapie sollte laut den beteiligten Forschern analog zum kürzlich zugelassen Gentherapiemedikament Luxturna bereits im Kindesalter durchgeführt werden. So könne die bestmögliche Wirkung erreicht werden. Da sich die verwendeten Genvektoren als sicher erwiesen haben, ist eine Folgestudie an pädiatrischen CNGA3 Patienten möglich und sinnvoll„, so Stylianos Michalakis vom Department für Augenheilkunde der LMU.

via LMU München